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国际学术评价

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科学创新(一)

基因组序列非线性表示理论及比对方法

发现点
(一)建立了基因组序列非线性表示理论
(二)建立了基因组序列非线性比对方法
代表性算法: deBGALAMSAdeBWTdeSALTdeSPIdeSAMBA
代表性国际学术评价
世界著名基因组大数据研究机构剑桥大学Sanger研究院和UCSC基因组研究院,在基因组科学顶级期刊Genome Research共同发表的综述中指出: 完成人提出的算法同时解决了基因组序列比对面临的四个主要难题

Michael Schatz

约翰霍普金斯大学教授

Jan Fostier

比利时根特大学教授

科学创新(二)

基因组复杂与罕见变异检测方法

发现点
(一)提出了融合多种拆分比对特性的复杂结构变异检测方法
(二)提出了融合序列与家系遗传信息的罕见变异检测方法
代表性算法: PRISMcuteSVrMETLDNMFilter
代表性国际学术评价

Evan Eichler

美国科学院院士

Cynthia Hawkins

多伦多儿童医院教授

科学创新(三)

个人和家系基因组变异可视化方法

发现点
(一)建立“遗传-分子-表型(GMP)”基因组可视化模型
(二)提出了个人基因组变异和家系信息的基因组可视化方法
代表性算法: PGBFGB
代表性国际学术评价

Wang Junwen

美国梅奥医学中心

Ioannis Iliopoulos

希腊克里特大学教授

Robert Kleta

伦敦大学医学系主任

Paul Pavlidis

英属哥伦比亚大学教授