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国际学术评价

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科学创新（一）

基因组序列非线性表示理论及比对方法

发现点

（一）建立了基因组序列非线性表示理论

（二）建立了基因组序列非线性比对方法

代表性算法： deBGA、 LAMSA、 deBWT、 deSALT、 deSPI、 deSAMBA

代表性国际学术评价

世界著名基因组大数据研究机构剑桥大学Sanger研究院和UCSC基因组研究院，在基因组科学顶级期刊Genome Research共同发表的综述中指出：完成人提出的算法同时解决了基因组序列比对面临的四个主要难题

评价出处：Genome Research, 2017 27: 665-676

Michael Schatz

约翰霍普金斯大学教授

评价出处：Genome Research, 2017 27: 665-676

Jan Fostier

比利时根特大学教授

BMC Bioinformatics, 2018, 19:311

科学创新（二）

基因组复杂与罕见变异检测方法

发现点

（一）提出了融合多种拆分比对特性的复杂结构变异检测方法

（二）提出了融合序列与家系遗传信息的罕见变异检测方法

代表性算法： PRISM、 cuteSV、 rMETL、 DNMFilter

代表性国际学术评价

Evan Eichler

美国科学院院士

评价出处：AJHG, 2016, 98, 58–74

Cynthia Hawkins

多伦多儿童医院教授

评价出处：Nat Genet, 2014, 46, 451–56

科学创新（三）

个人和家系基因组变异可视化方法

发现点

（一）建立“遗传-分子-表型（GMP）”基因组可视化模型

（二）提出了个人基因组变异和家系信息的基因组可视化方法

代表性算法： PGB、 FGB

代表性国际学术评价

Wang Junwen

美国梅奥医学中心

Nucleic Acids Res, 2016, D1, 869–876

Ioannis Iliopoulos

希腊克里特大学教授

GigaScience, 2015, 4:38

Robert Kleta

伦敦大学医学系主任

Bioinformatics, 2017, 24, 3871–3877

Paul Pavlidis

英属哥伦比亚大学教授

Human Mutation, 2016, 37, 719–726